10 Minute
Fetele care ajung în adolescență fără un diagnostic de autism nu sunt neapărat neafectate — ele sunt adesea pur și simplu nevăzute. Sintagma care a rămas în memoria clinicienilor și a familiilor după ce un nou studiu suedez a fost făcut public este directă și tulburătoare: până la vârsta adultă, decalajul de gen în diagnosticul clinic al autismului aproape că dispare. Această observație pune în discuție modul în care definim, identificăm și susținem persoanele din spectrul autist pe parcursul copilăriei și al tranziției către maturitate.
Ce a măsurat studiul și de ce contează
Cercetătorii conduși de Caroline Fyfe la Karolinska Institute au examinat dosarele medicale a peste 2,7 milioane de persoane născute în Suedia între 1985 și 2020. Această scară — registre naționale care acoperă decenii — este rară în cercetarea neurodezvoltării și oferă echipei o modalitate robustă de a urmări tiparele de diagnostic de la copilărie până la începutul vârstei adulte. Datele de acest tip permit analize longitudinale care depășesc limitările studiilor clinice mici sau ale sondajelor retrospective.
Pe baza acestor registre, autorii aduc probe suplimentare că raportul adesea citat de patru bărbați la o femeie cu diagnostic de autism ar putea reflecta, cel puțin parțial, modul și momentul în care punem diagnosticul, nu neapărat o diferență reală de incidență biologică. Aceasta înseamnă că diferențele observate între sexele biologice pot fi amplifyicate de factori de sistem: criterii clinice, protocoale de screening și așteptări sociale care influențează cine este evaluat și când.
Tulburarea din spectrul autist (ASD) este o condiție neurodezvoltamentală caracterizată prin diferențe persistente în comunicarea socială, interese restrânse sau foarte concentrate, comportamente repetitive și preferință pentru rutină. Manualul DSM-5 descrie aceste trăsături esențiale, dar nu surprinde pe deplin variabilitatea cu care se pot manifesta acestea în funcție de sex, vârstă, cultură sau în prezența altor condiții concomitente, precum ADHD, anxietate sau dizabilitate intelectuală. În practică, aceeași combinație de dificultăți poate arăta foarte diferit la două persoane, iar evaluarea clinică trebuie să țină cont de această diversitate fenotipică.
Căile de diagnostic pornesc de regulă în copilărie și se bazează în mare măsură pe rapoartele supraveghetorilor, atenția profesorilor și evaluările medicilor pediatri. Dacă un sistem de sănătate sau societatea se așteaptă ca autismul să arate într-un anumit fel — iar această imagine este modelată în mare parte de studii care au inclus preponderent băieți — atunci fetele al căror mod de prezentare diferă pot trece neobservate. Studiul suedez sugerează că multe dintre aceste cazuri sunt recunoscute abia mai târziu, atunci când simptomele devin mai greu de ignorat sau când cerințele vieții (școală superioară, muncă, relații sociale complexe) scot în evidență dificultăți preexistente.
Constatări și limitări din registrele suedeze
Fyfe și colegii au observat că, în copilărie, băieții erau diagnosticați cu ASD la rate mult mai ridicate decât fetele. Totuși, aceste raporturi de sex au tendența de a se apropia de paritate în jurul vârstei de 20 de ani. Cu alte cuvinte, un număr substanțial de femei și fete primesc diagnosticul mai târziu, ceea ce produce o schimbare a echilibrului pe parcursul dezvoltării.
Există mai multe interpretări posibile pentru acest fenomen. O explicație ar fi a «emergenței întârziate»: anumite trăsături care îndeplinesc pragurile diagnostice pot deveni mai evidente pentru unele femei abia în adolescență sau la începutul vârstei adulte, când cerințele sociale și profesionale cresc. O altă explicație — pe care autorii și numeroși susținători o subliniază — este aceea a biasului diagnostic: factori sociali, clinici și instituționali care fac ca autismul să fie mai puțin probabil recunoscut la fete încă din copilărie.
Anne Cary, pacientă cu autism și avocat care a redactat un editorial însoțitor, a sintetizat problema clar: «așteptarea modelează detectarea». Dacă părinții și practicienii se așteaptă inconștient ca autismul să fie mai frecvent la băieți, semne mai subtile sau expresii diferite ale autismului la fete pot fi trecute cu vederea. Fetele pot învăța de asemenea tehnici de camuflare socială — imitând pe alții, mascând stările interioare sau adaptându-și comportamentul pentru a se integra — fie conștient, fie inconștient. Ambele scenarii conduc la întârzieri în trimitere și diagnostic.
Cercetarea are, desigur, limitările recunoscute de autori. Eșantionul include doar persoane născute în Suedia, astfel că pattern-urile observate pot fi diferite în țări cu sisteme de sănătate, norme culturale și practici de diagnostic distincte. Registrul suedez a lipsit de înregistrări ambulatorii înainte de 2001; această lacună poate determina ca unii indivizi din cohorte mai vechi să pară diagnosticați mai târziu decât au fost în realitate, subestimând potențial decalajul de gen pentru anumite ani de naștere. De asemenea, analiza nu a controlat complet pentru condiții comorbide care pot modifica traiectoria diagnostică, cum ar fi tulburările anxioase, tulburarea de atenție-deficit/hiperactivitate (ADHD) sau dizabilitățile intelectuale, care pot complica recunoașterea autismului.
Rapoarte ale ratelor ASD specifice vârstei la bărbați față de femei, bazate pe vârsta la diagnostic.
Implicații pentru diagnostic, tratament și politici publice
Dacă autismul este subrecunoscut la fete în copilărie, consecințele depășesc etiqueta diagnostică. Un diagnostic târziu poate însemna pierderea accesului la terapii adaptate, sprijin educațional, adaptări în mediul de muncă și alte facilități importante în etape critice ale vieții. În plus, impactul asupra sănătății mintale este semnificativ: femeile și fetele autiste netratate sau nesuportate raportează frecvent rate mai mari de anxietate și depresie, probleme adesea legate de efortul de a masca diferențele, de epuizarea socială și de repetatele neînțelegeri din mediu.
Din punct de vedere clinic, aceste constatări susțin necesitatea unor instrumente de screening mai nuanțate și a unei formări care să reflecte prezentările specifice sexului. Instrumentele standardizate trebuie evaluate și adaptate ca să detecteze fenotipuri mai subtile sau diferite; personalul din școli și rețelele de îngrijire pediatrică au nevoie de ghiduri clare privind semnele care justifică o trimitere. Serviciile pentru adulți trebuie pregătite să evalueze adolescenți mari și tineri adulți care se prezintă cu diferențe dezvoltamentale de lungă durată, dar anterior neidentificate.
Recomandările practice care decurg din aceste date includ: îmbunătățirea instruirii pentru profesioniștii din sănătate și educație în recunoașterea autismului la fete; implementarea unor protocoale de reevaluare la intrarea în liceu și la începutul vieții adulte; extinderea accesului la evaluări multidisciplinare pentru adulți; și integrarea perspectivelor persoanelor autiste în dezvoltarea ghidurilor clinice. De asemenea, este utilă promovarea unor intervenții timpurii care să fie flexibile, axate pe adaptarea mediului și sprijinul funcțional, nu doar pe corectarea „deficitului”.
Perspective ale expertului
„Studiile pe registre mari, precum acesta, sunt puternice pentru că relevă pattern-uri pe care nu le putem observa în eșantioane clinic mici”, afirmă Dr. Maya Thompson, psiholog clinician în neurodezvoltare, care a lucrat cu adolescenți și tineri adulți care solicitau diagnostice întârziate. „Ceea ce observ în practică se aliniază cu datele suedeze: multe femei ajung în jurul vârstei de douăzeci de ani întrebând de ce le-a fost atât de greu la școală sau la locul de muncă, iar abia atunci reconstruim tabloul și ajungem la un diagnostic de autism. Acest lucru ar trebui să schimbe modul în care instruim clinicienii și cum proiectăm screeningul în școli.”
Dr. Thompson avertizează însă să nu se vadă toate diagnosticele tardive ca fiind doar consecința unei neglijențe anterioare. „Nu există o singură explicație. Pentru unii, dificultățile se intensifică efectiv mai târziu; pentru mulți alții, biasul sistemic și camuflajul sunt factori centrali. Răspunsul nostru trebuie să fie etajat: rafinarea screeningului copilului, extinderea accesului la diagnostic pentru adulți și asigurarea faptului că suporturile urmează diagnosticul, oricând este pus.”
Pe frontul cercetării, autorii studiului cer investigații suplimentare pentru a despica diferențele fenotipice — modul în care simptomele se manifestă în funcție de sex — și pentru a examina intersecțiile cu statutul socio-economic, etnia și condițiile psihiatrice sau de dezvoltare asociate. Replicările internaționale ar ajuta la determinarea dacă pattern-ul suedez se menține în contexte de sănătate diferite, cu modele de acces și practici clinice distincte.
Mesajul pentru politici publice este direct: diagnosticul nu este doar o etichetă medicală. El deschide uși către servicii și adaptări care contează pentru educație, ocuparea forței de muncă și binele general. Dacă grupuri întregi sunt diagnosticate mai târziu, sistemele eșuează în a oferi sprijin la timp. Aceasta implică modificări ale criteriilor de screening, revizuirea pragurilor de vârstă la care se aplică evaluări și includerea experiențelor autointerpretate ale femeilor și fetelor autiste în procesul de formulare a politicilor.
Registrele suedeze nu oferă toate răspunsurile, dar clarifică o întrebare pe care trebuie să o abordăm colectiv: dacă multe femei autiste ajung mai lent la o etichetă clinică, cum adaptăm sistemele astfel încât ele să nu mai fie nevoite să aștepte pentru a fi văzute? Aceasta înseamnă investiții în formare, screening adaptativ, servicii de evaluare pentru adulți și politici care prioritizează accesul echitabil la intervenții bazate pe nevoi funcționale, nu doar pe momentul în care apare diagnosticul.
Pe termen lung, o abordare mai incluzivă și mai sensibilă la diferențele de gen în prezentarea autismului poate îmbunătăți rezultatele de viață: performanța educațională, participarea pe piața muncii, sănătatea mintală și calitatea relațiilor sociale. Integrarea datelor epidemiologice mari cu perspective clinice și experiențele personale ale persoanelor autiste va fi esențială pentru a orienta practicile de screening și politicile de sănătate publică în deceniile următoare.
În concluzie, recunoașterea faptului că raportul diagnostic bărbați-femei se modifică pe parcursul vieții ar trebui să-i determine pe clinicieni, educatori și factori de decizie să regândească pragurile de vârstă pentru screening, criteriile diagnostice și modul în care organizăm accesul la evaluare. Comunitățile ar trebui să asculte și să valorizeze experiențele autodeclarate ale femeilor și fetelor autiste, multe dintre ele raportând ani de neînțelegeri și lipsă de sprijin. Doar astfel putem adapta sistemele pentru a vedea mai repede persoanele care astăzi rămân nevăzute.
Sursa: sciencealert
Lasă un Comentariu