9 Minute
Cercetătorii au identificat un tipar de proteine din sânge care ar putea semnala scleroza multiplă (SM) cu până la şapte ani înainte de apariţia simptomelor clinice. Această descoperire ar putea deschide o nouă fereastră pentru diagnostic precoce, monitorizarea bolii şi strategii preventive pentru o afecţiune care, de multe ori, progresează mult înainte ca pacienţii să observe ceva în neregulă.
Cum a descoperit studiul semnele timpurii
O echipă de oameni de ştiinţă de la University of California, San Francisco (UCSF) a analizat probe de sânge arhivate provenite de la personal militar american pentru a identifica biomarkeri presimptomatici ai SM. Dintr-un fond de peste 5.000 de proteine, cercetătorii au urmărit modificările din probele aparţinând persoanelor care ulterior au primit diagnosticul de scleroză multiplă. Grupul studiat a inclus 134 de membri ai serviciului care au dezvoltat SM şi un grup de control mult mai numeros.
Cercetătorii s-au concentrat pe proteine asociate integrităţii mielinei, leziunii nervoase şi semnalizării imune. Prin compararea nivelurilor proteice în diferite repere temporale înainte de diagnostic, ei au reuşit să cartografieze o succesiune de evenimente biologice care pare să se desfăşoare cu ani înainte de debutul clinic al bolii. Această abordare longitudinală, bazată pe probe prelevate în timp, a permis detectarea tendinţelor subtile şi a dinamicei biomarkerilor care ar fi imposibil de observat într-un studiu transversal standard.
Rezultate cheie: o cronologie a leziunii timpurii
Dintre cele mai remarcabile rezultate, proteină myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) a crescut semnificativ, în medie cu aproximativ şapte ani înainte de apariţia simptomelor. MOG face parte din teaca protectoare de mielină care izolează fibrele nervoase; elevarea timpurie a MOG sugerează o ţintire imună a mielinei mult timp înainte ca persoanele să raporteze probleme neurologice. Această constatare susţine ipoteza că schimbările autoimune asupra mielinei pot începe cu mult timp înainte de primele manifestări clinice.
La circa şase ani anterior debutului simptomatic, nivelul lanţului uşor de neurofilament (NfL) a crescut, de asemenea — un marker bine stabilit al leziunii axonale care semnalează deteriorarea fibrelor nervoase. Creşterea NfL reflectă stres axonal şi degenerare neuronală şi este considerată un indicator important al activităţii bolii în multiple scleroză şi în alte afecţiuni neurodegenerative.
Mesagerii chimici ai sistemului imunitar au fost implicaţi totodată. Interleukina-3 (IL-3), care contribuie la recrutarea şi activarea celulelor imune, a fost ridicată înainte de debutul simptomelor, ceea ce indică faptul că activarea imunitară însoţeşte modificările tisulare observate în MOG şi NfL. Concomitenţa modificărilor sugerează existenţa unui dialog între atacul asupra mielinei şi solicitarea structurală a axonilor, mediată de semnale inflamatorii.
Anumite proteine au fost la niveluri neobişnuit de ridicate cu mai mulţi ani înainte de simptomele de SM. (Abdelhak et al., Nat. Med., 2025)
Prin combinarea a 21 dintre cele mai predictive proteine într-un panou, autorii studiului propun că un test bazat pe sânge ar putea, în viitor, să identifice persoanele cu SM presimptomatic. Un astfel de panou de biomarkeri ar necesita validare în populaţii mai mari şi mai diversificate, dar ideea este promiţătoare: un test de rutină de sânge care semnalează un risc crescut cu ani înainte de diagnosticul standard ar putea transforma abordarea clinică a bolii.
Panoul propus combină semnale legate de mielină, leziune axonală şi activare imună, ceea ce îi conferă o valoare potenţială atât pentru detectarea timpurie, cât şi pentru monitorizarea evoluţiei bolii. Totuşi, performanţa clinică reală — sensibilitate, specificitate şi valoare predictivă pozitivă şi negativă — trebuie stabilită în cohortele următoare, pentru a evita interpretările eronate şi îngrijorările inutile pentru persoanele sănătoase.
De ce contează: tratament mai devreme şi rezultate mai bune
Scleroza multiplă este o boală autoimună cronică care atacă sistemul nervos central, determinând un amestec de probleme de mobilitate, vedere, funcţii cognitive, dispoziţie şi durere. Clinicienii pun, deseori, diagnosticul de SM abia după apariţia simptomelor, moment în care leziunile pot fi deja substanţiale. Detectarea timpurie a bolii ar putea permite intervenţii mai rapide, cu potenţialul de a încetini progresia sau de a preveni acumularea de daune ireversibile.
Intervenţiile timpurii ar putea însemna iniţierea de terapii modificatoare de boală sau strategii de protecţie neuronală cu scopul de a limita pierderile funcţionale. De asemenea, monitorizarea biomarkerilor în timp ar putea permite ajustarea tratamentului în funcţie de activitatea biologică a bolii, nu doar pe baza simptomelor clinice sau a imaginilor IRM. Aceasta ar putea duce la o medicină mai personalizată pentru pacienţii cu risc crescut de SM.
„Considerăm că munca noastră deschide numeroase oportunităţi pentru diagnosticare, monitorizare şi, posibil, tratament al SM”, a declarat neurologul Ahmed Abdelhak de la UCSF. „Ar putea schimba regulile jocului în modul în care înţelegem şi gestionăm această boală.” Ari Green, de asemenea de la UCSF, a adăugat că recunoaşterea SM ca un proces care începe cu ani înainte de debutul clinic creează oportunităţi noi pentru a proteja pacienţii de leziuni ulterioare.
Aceste comentarii subliniază potenţialul impact clinic şi epistemologic al descoperirii: trecerea de la o abordare reactivă — tratament după apariţia simptomelor — la una proactivă, bazată pe screening şi intervenţie timpurie în grupurile cu risc. Totuşi, implementarea clinică responsabilă va necesita dovezi clare că intervenţiile timpurii modifică cursul bolii în mod semnificativ şi în siguranţă.
Limitări şi paşii următori
Rămân avertismente importante. Studiul actual a folosit probe provenite de la recruţi militari — o populaţie relativ specifică, cu factori de mediu şi demografici care pot să nu reprezinte populaţia generală. Numărul cazurilor care au evoluat spre SM în acest set a fost modest. Evoluţia SM şi cronologia evoluţiei variază între indivizi, fiind influenţate de factori genetici, de mediu şi de stilul de viaţă. Sunt necesare studii mai mari, în cohorte diverse, pentru a valida orice test de sânge şi pentru a înţelege cum se corelează biomarkerii timpurii cu rezultatele pe termen lung.
De asemenea, cercetările viitoare vor trebui să determine dacă intervenţiile declanşate de detectarea precoce schimbă, efectiv, cursul bolii. Putem preveni conversia către SM simptomatic sau întârzia în mod semnificativ instalarea dizabilităţii? Aceasta este întrebarea pe care clinicianţii şi cercetătorii o vor urmări în continuare. În plus, va fi necesară clarificarea riscului relativ şi a riscului absolut pentru persoanele identificate ca având biomarkeri ridicaţi, pentru a informa deciziile clinice.
Aspecte practice şi etice trebuie abordate: testarea populaţiilor sănătoase pentru biomarkeri cu valoare predictivă imperfectă poate genera anxietate, diagnosticări false pozitive şi costuri suplimentare. Implementarea unui program de screening necesită să fie dublată de ghiduri clare privind ce intervenţii sunt recomandate la identificarea riscului crescut, precum şi de studii care să evalueze raportul beneficiu‑risc al acestor intervenţii.
Impact potenţial asupra cercetării şi îngrijirii
Dincolo de un test de screening, aceste rezultate contribuie la clarificarea biologiei bolii: succesiunea sugerează că atacul asupra mielinei poate preceda leziunea nervoasă directă, iar semnalele imune intermediază tranziţia dintre cele două. Această cronologie poate ghida dezvoltarea terapiilor, concentrându‑se pe strategii de protecţie a mielinei şi pe modularea timpurie a activităţii imune.
În linii practice, datele pot alimenta două direcţii complementare de cercetare: dezvoltarea de terapii care protejează mielina şi axonii în fazele timpurii şi testarea unor strategii preventive în populaţii cu risc crescut. De asemenea, descoperirea poate încuraja integrarea biomarkerilor serici în protocoalele de studiu clinic pentru a stratifica pacienţii şi a evalua eficienţa tratamentelor în funcţie de starea biologică reală, nu doar clinică.
Mai mult, datele ar putea ajuta la identificarea mecanismelor moleculare şi celulare care declanşează procesul patologic, sugerând ţinte terapeutice noi pentru medicamente care vizează răspunsul imun, repararea mielinei sau protecţia axonală.
Perspective ale experţilor
„Acest studiu reinterpretează SM ca pe un proces de lungă durată şi în evoluţie, mai degrabă decât ca o boală cu debut brusc”, explică Dr. Maya Patel, neurolog şi cercetător în domeniul SM. „Dacă va fi validat, un panou proteic pentru SM presimptomatic ar putea muta îngrijirea de la una reactivă la una proactivă — screeningul persoanelor cu risc crescut şi testarea abordărilor preventive. Trebuie, însă, să procedăm cu prudenţă: detectarea riscului este utilă doar în măsura în care dispunem de măsuri sigure şi eficiente pentru a interveni.”
Per ansamblu, studiul condus de UCSF oferă un argument convingător pentru concept: semnale circulante pot preceda simptomele de SM cu ani de zile. Pe măsură ce studiile de validare avansează, pacienţii şi clinicianţii ar putea avea, într‑o zi, instrumente pentru a detecta şi, eventual, a interveni în cursul SM mult înainte de prima manifestare clinică. Acest lucru are implicaţii importante pentru diagnosticul precoce, pentru strategiile de prevenţie şi pentru proiectarea studiilor clinice viitoare, consolidând rolul biomarkerilor serici în neurologia modernă şi în managementul sclerozei multiple.
Sursa: sciencealert
Lasă un Comentariu