6 Minute
Model AI prezice mii de diagnostice cu ani înainte de apariție
Cercetători din instituții din Marea Britanie, Danemarca, Germania și Elveția au raportat dezvoltarea unui model de inteligență artificială care poate prognoza ratele pentru peste 1.000 de afecțiuni medicale cu ani înainte. Sistemul, numit Delphi-2M, se bazează pe tehnologia rețelelor neuronale de tip transformer — aceeași arhitectură avansată folosită în chatbot-uri pentru consumatori precum ChatGPT — și a fost descris într-un articol publicat în Nature.
Delphi-2M a fost antrenat în principal pe date longitudinale de sănătate din UK Biobank, o mare resursă de cercetare biomedicală care conține informații detaliate despre sănătate, genetică și stil de viață pentru aproximativ 500.000 de participanți. Echipa de cercetare a evaluat performanța suplimentar validând modelul pe aproape două milioane de fișe medicale din baza națională de sănătate a Danemarcei, demonstrând replicarea transnațională a multor semnale predictive.
Cum funcționează modelul și context științific
Modelele transformer sunt cunoscute în special pentru capacitatea lor de a procesa secvențe de limbaj, unde învață tipare și relații între cuvinte. Cercetătorii au aplicat aceeași capacitate de învățare a secvențelor la cronologia clinică: fiecare diagnostic, rezultat de laborator sau cod medical din istoricul pacientului devine un token ordonat din care modelul poate învăța. După cum a explicat Moritz Gerstung de la German Cancer Research Center în lucrare și în comentarii publice, înțelegerea secvențelor de diagnostice este „puțin ca învățarea gramaticii unui text” — modelul identifică ce evenimente preced de obicei altele și ce combinații semnalează un risc viitor crescut.
Echipa raportează că Delphi-2M poate identifica indivizi cu risc considerabil mai mare sau mai scăzut pentru evenimente precum infarctul decât cele estimate doar cu calculatoare de risc convenționale. Spre deosebire de instrumentele pentru o singură afecțiune (de exemplu QRISK3, folosit pentru estimarea riscului cardiovascular în asistența primară), Delphi-2M urmărește să ofere o predicție multi-boli, pe orizont lung: mii de condiții simultan, pe ani, nu pe luni.
Modelul utilizează, de asemenea, un spectru larg de intrări extrase din istoricul clinic, teste de laborator și coduri de diagnostic. „Delphi-2M învață tiparele din datele de sănătate, diagnosticele precedente, în ce combinații apar și în ce succesiune”, au scris autorii, permițând ceea ce ei numesc „predicții relevante pentru sănătate”.

Validare, limitări și considerații etice
Deși rezultatele inițiale sunt promițătoare, autorii și recenzorii externi subliniază că Delphi-2M nu este încă pregătit pentru implementare clinică. Validarea pe două seturi mari de date întărește încrederea în semnalele predictive ale modelului, dar ambele seturi au biasuri cunoscute în distribuția pe vârstă, reprezentarea etnică și practicile locale de îngrijire a sănătății. Peter Bannister, cercetător în tehnologia sănătății și fellow la Institution of Engineering and Technology din Marea Britanie, a remarcat aceste limitări și a insistat asupra distanței dintre un prototip de cercetare și îmbunătățirea îngrijirii de rutină.
Co-autorul Tom Fitzgerald de la European Molecular Biology Laboratory a subliniat beneficiile la nivel de sistem, sugerând că modele predictive de acest tip ar putea ajuta la optimizarea alocării resurselor în servicii de sănătate suprasolicitate. Co-autorul Ewan Birney a comparat Delphi-2M cu instrumentele clinice existente evidențiind scopul său agnostic față de boli și intervalul multi-an: „Poate acoperi toate bolile deodată și pe o perioadă lungă de timp.”
Gustavo Sudre, specialist în AI medicală la King’s College London, a descris lucrarea ca „un pas semnificativ către modelare predictivă scalabilă, interpretabilă și — cel mai important — etic responsabilă.” Interpretabilitatea rămâne un obiectiv central de cercetare, deoarece multe modele mari continuă să prezinte comportamente interne greu de explicat pe deplin de către experți umani.
Aplicații potențiale și pași următori
Dacă va fi validat suplimentar și integrat în căile de îngrijire, un model precum Delphi-2M ar putea influența medicina preventivă semnalând pacienți pentru monitorizare mai atentă, intervenții asupra stilului de viață sau investigații diagnostice anticipate. Sistemele de sănătate ar putea folosi prognoze agregate pentru a planifica personalul, capacitatea de diagnostic și inițiativele de sănătate publică țintite. Totuși, validarea externă robustă, trialuri clinice prospective, evaluări de echitate pentru populații diverse și cadre de reglementare clare vor fi esențiale înainte de implementare.
Tehnologii conexe
Această cercetare intersectează dezvoltări mai ample în AI medicală: fenotiparea din dosarele electronice de sănătate, învățarea federată pentru antrenament multi-site fără partajarea datelor brute și instrumente de AI explicabilă care evidențiază ce caracteristici determină predicțiile de risc individuale.
Perspectiva expertului
Dr. Anna Reyes, specialistă în date biomedicale și comunicatoare științifică, comentează: „Delphi-2M arată cum modelele de secvență pot extrage semnale clinic relevante din cronologii complexe ale pacienților. Testul real va fi traducterea acelor semnale în intervenții echitabile și acționabile. Asta necesită studii prospective riguroase și colaborare între clinicieni, oameni de știință în date și specialiști în etică pentru a evita amplificarea inegalităților existente în sănătate.”
Concluzie
Delphi-2M reprezintă un avans notabil în medicina predictivă: un AI bazat pe transformer capabil să estimeze riscuri pentru peste 1.000 de boli cu ani înainte prin învățarea tiparelor din istoricul pacienților. Validarea inițială pe seturi de date din Marea Britanie și Danemarca arată potențial, dar autorii și experții independenți avertizează că datele părtinitoare, provocările de interpretabilitate și necesitatea testării clinice prospective înseamnă că tehnologia este încă departe de utilizarea de rutină. Dacă aceste obstacole vor fi depășite, instrumentele de prognoză agnostice față de boală ar putea deveni o componentă a medicinei preventive și a planificării sistemelor de sănătate, completând — nu înlocuind — judecata clinică.
Sursa: sciencealert
Comentarii