4 Minute
Elucidarea unui mister sanguin vechi de cincizeci de ani
O descoperire remarcabilă în hematologie și medicina transfuzională vine din partea cercetătorilor din Marea Britanie și Israel, care au identificat un nou sistem de grup sanguin uman, denumit MAL. Această realizare aduce soluționarea unei enigme medicale ce a început acum peste cincizeci de ani, iar rezultatele au fost publicate în 2024. Studiul aruncă lumină asupra absenței unui antigen sanguin unic, observat pentru prima dată la o pacientă însărcinată în 1972. Descoperirea nu doar aprofundează înțelegerea diversității grupurilor sanguine, dar îmbunătățește și îngrijirea pacienților cu tipuri de sânge rare.
Context științific: Dincolo de sistemele ABO și Rh
Marea majoritate a oamenilor cunosc despre grupele sanguine ABO și factorul Rhesus (Rh), însă peisajul genetic al sângelui uman este modelat de peste 40 de sisteme de grup sanguin recunoscute. Aceste sisteme sunt determinate de o varietate de proteine și zaharuri—antigene—care acoperă suprafața globulelor roșii. Antigenele sanguine servesc ca markeri esențiali pentru recunoașterea de către sistemul imunitar a celulelor proprii și a posibilelor amenințări. Transfuzia de sânge incompatibil poate declanșa răspunsuri imunitare periculoase, subliniind importanța unei tipizări exacte a sângelui în practica medicală.
Identificarea unor noi grupuri sanguine, precum sistemul Er în 2022 și acum MAL, demonstrează că înțelegerea genetică a sângelui este în continuă evoluție, chiar dacă cele mai multe dintre aceste sisteme afectează doar un procent foarte mic din populație.
Sistemul sanguin MAL: Descoperire și investigații
La începutul anilor ʼ70, medicii au întâlnit un caz excepțional: proba de sânge a unei gravide lipsea o moleculă de suprafață regăsită la aproape toți ceilalți indivizi examinați. Cercetări laborioase, desfășurate pe parcursul a jumătate de secol, au dezvăluit că peste 99,9% din populația globală prezintă un antigen numit AnWj, purtat de o proteină codificată de gena MAL. Sângele pacientei, lipsit de acest marker, a atras interesul cercetătorilor.
Dr. Louise Tilley, medic hematolog la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie și coautor principal al studiului, a subliniat provocările generate de raritatea indivizilor cu tip sanguin MAL-negativ: „Aceasta reprezintă o realizare majoră și încununează un efort colectiv de lungă durată în identificarea noului sistem de grup sanguin, permițând o îngrijire îmbunătățită pentru pacienții cu grupe rare.”
Dezvăluirea bazei genetice
Analizele genetice avansate au arătat că persoanele cu două copii mutate ale genei MAL nu prezintă antigenul AnWj, conducând astfel la tipul sanguin MAL-negativ. Cercetătorii au descoperit însă și trei pacienți fără antigen AnWj, dar fără respectiva mutație a genei MAL, ceea ce sugerează că unele boli sanguine pot suprima expresia antigenului. Dr. Tim Satchwell, biolog celular la Universitatea West of England, clarifică: „MAL este o proteină mică, cu proprietăți fascinante. Caracterul său evaziv a necesitat strategii multiple de investigare pentru a-i confirma rolul de marker al unui nou sistem de grup sanguin.”
Implicații pentru sistemul medical și direcții viitoare de cercetare
Pentru a confirma fără echivoc descoperirea, cercetătorii au introdus gena MAL activă în celulele sangvine AnWj-negative, reușind să restabilească prezența antigenului. Acest pas oferă specialiștilor din transfuzie și hematologie un instrument esențial pentru testarea grupei MAL la pacienți. S-a constatat, de asemenea, că antigenul AnWj lipsește la nou-născuți și se dezvoltă abia după naștere, detaliu ce aduce o perspectivă nouă asupra maturizării sistemului imunitar și a dezvoltării grupurilor sanguine.
Toți pacienții AnWj-negativi observați în acest studiu prezentau aceeași mutație a genei MAL, fără alte probleme de sănătate asociate. Pe măsură ce cunoștințele despre aceste sisteme sanguine rare se extind, medicii vor putea diferenția mai clar dacă absența MAL este ereditară sau provocată de o afecțiune, un aspect crucial pentru siguranța transfuziilor, terapia cu celule stem și gestionarea bolilor rare.
Concluzie
Identificarea grupei sanguine MAL după peste cincizeci de ani de investigații reprezintă un progres important pentru hematologie, medicina transfuzională și cercetarea genetică. Odată cu intensificarea migrației și diversificarea populațiilor la nivel global, recunoașterea și înțelegerea sistemelor de grup sanguin rare, precum MAL, devin esențiale pentru creșterea siguranței transfuziilor și personalizarea tratamentelor. Această descoperire subliniază nevoia continuă de cercetare susținută pentru descifrarea complexității biologiei umane, cu scopul final de a salva vieți și de a asigura rezultate mai bune pentru toți pacienții.
Sursa: ashpublications
Comentarii