Legătura dintre genetică, grupa sanguină și riscul de accident vascular cerebral precoce

Genetica și accidentul vascular cerebral: descoperirea relației dintre grupa sanguină și riscul de AVC timpuriu

Cercetările genetice recente au evidențiat o legătură semnificativă între anumite grupe sanguine și riscul de accident vascular cerebral (AVC) la vârste mai tinere. O analiză amplă publicată în 2022 arată că persoanele cu anumite variante ale grupei sanguine A, în special subgrupa A1, prezintă o probabilitate crescută de a suferi un AVC înainte de 60 de ani. Această descoperire adaugă o nouă perspectivă asupra modului în care factorii genetici moșteniți, cum ar fi grupa sanguină, pot influența subtil predispoziția la boli cardiovasculare.

Înțelegerea grupelor sanguine și importanța lor biologică

Cei mai mulți oameni cunosc principalele grupe sanguine: A, B, AB și O, definite de prezența sau absența unor anumiți antigeni pe suprafața globulelor roșii. Mai puțin cunoscut este faptul că, în interiorul acestor grupe, există distincții genetice mai fine, generate de variații ale genelor care determină exprimarea antigenilor. Aceste diferențe genetice subtile – adesea la nivelul unor subgrupe specifice, precum A1 sau O1 – pot influența riscurile individuale la diferite boli, inclusiv susceptibilitatea la evenimente cardiovasculare precum AVC-ul ischemic.

Studiu genetic de amploare: factori de risc principali

Pentru a analiza relația dintre grupa de sânge și riscul de AVC precoce, o echipă internațională de cercetători a examinat datele provenite din 48 de studii genetice. Această meta-analiză a inclus aproximativ 17.000 de persoane care au suferit un accident vascular cerebral ischemic între 18 și 59 de ani, precum și aproape 600.000 de participanți de control fără antecedente de AVC.

Analiza de asociere la nivelul genomului a identificat două regiuni genetice semnificative asociate cu un risc crescut de AVC precoce. Una dintre aceste regiuni se suprapune cu locusul genetic care determină grupa sanguină – locusul ABO. Cercetările suplimentare au arătat că indivizii cu gena pentru subgrupa A1 prezintă un risc cu 16% mai mare de AVC înainte de 60 de ani, comparativ cu alte grupe sanguine. În schimb, cei cu gena pentru subgrupa O1 au un risc cu 12% mai redus. De asemenea, persoanele cu grupa sanguină B au prezentat un risc crescut cu 11%, indiferent de vârstă, față de persoanele fără AVC.

Mecanisme și explicații biologice posibile

Deși cauza exactă a riscului crescut asociat cu grupa sanguină A1 nu este clară, Dr. Steven Kittner, neurolog vascular la Universitatea din Maryland, consideră că diferențele pot fi legate de mecanismele de coagulare a sângelui. „Încă nu știm exact de ce grupa A conferă un risc mai mare,” a menționat Kittner. „Este probabil să aibă legătură cu factori de coagulare, trombocite, celule endoteliale și anumite proteine circulante care influențează formarea cheagurilor de sânge.” Aceste elemente sunt bine cunoscute în dezvoltarea afecțiunilor trombotice și pot contribui la episoadele de AVC apărute la persoane genetic predispuse.

Perspectivă asupra sănătății publice: contextualizarea riscului

Deși titlurile privind influența grupei sanguine asupra riscului de AVC pot părea îngrijorătoare, interpretarea acestor rezultate trebuie făcută cu precauție. În Statele Unite, aproape 800.000 de oameni sunt afectați anual de AVC, majoritatea cazurilor – aproximativ trei sferturi – apărând la persoane cu vârsta peste 65 de ani. Riscul crește semnificativ după 55 de ani, în principal din cauza unor factori ca hipertensiunea, colesterolul ridicat și stilul de viață, rolul fondului genetic fiind mai puțin dominant.

Chiar dacă riscul asociat grupei sanguine A este semnificativ din punct de vedere statistic, el rămâne moderat. Experții subliniază că nu este necesară monitorizarea suplimentară sau testarea preventivă doar în funcție de grupa sanguină. Persoanele cu predispoziții genetice ar trebui să continue să adopte măsuri recunoscute de prevenție, precum menținerea unui stil de viață sănătos și gestionarea factorilor de risc cardiovasculari.

Limitările studiului și direcții viitoare

Participanții la studiile genetice au provenit în principal din America de Nord, Europa, Japonia, Pakistan și Australia, doar 35% având origini non-europene. Pentru o imagine completă asupra impactului grupei sanguine la nivel global, sunt necesare cercetări suplimentare care să includă populații mai diverse. „Avem nevoie de studii de urmărire pentru a clarifica mecanismele riscului crescut de AVC,” a adăugat Dr. Kittner.

Vârsta de debut: mecanismele AVC-ului precoce versus cel tardiv

Un aspect important al acestui studiu a fost diferențierea între accidentele vasculare cerebrale apărute înainte și după vârsta de 60 de ani. Comparând pacienții cu AVC sub 60 de ani cu cei de peste 60, cercetătorii au observat că riscul crescut asociat grupei sanguine A nu este prezent la vârstnici. Acest lucru sugerează că mecanismele ce duc la AVC la vârste tinere pot fi diferite față de cele întâlnite la persoanele mai în vârstă.

Pacienții tineri au mai puține șanse să sufere AVC cauzat de ateroscleroză – depuneri de grăsimi pe artere. În schimb, la această categorie, accidentele vasculare sunt corelate mai des cu coagularea sângelui și formarea cheagurilor, ceea ce evidențiază rolul posibil al unor mecanisme specifice grupei sanguine.

Locusul genetic ABO și implicații cardiovasculare extinse

Studii anterioare au arătat că locusul genetic ABO nu este relevant doar pentru determinarea grupei sanguine, ci și pentru dezvoltarea unor boli cardiovasculare. Secvențele genetice asociate cu grupele sanguine A și B sunt legate de calcificarea arterelor coronare, ceea ce duce la îngustarea acestora și un risc crescut de infarct. De asemenea, aceste variante genetice cresc ușor șansele de tromboză venoasă profundă, o afecțiune gravă caracterizată de prezența cheagurilor de sânge în vene.

Concluzie

Cele mai recente cercetări subliniază o relație nuanțată între grupa sanguină – în special varianta genetică A1 – și riscul de accident vascular cerebral precoce. Deși această asociere oferă noi direcții pentru identificarea factorilor genetici implicați în bolile cardiovasculare, în prezent nu există suficiente dovezi pentru recomandări clinice bazate exclusiv pe grupa sanguină. Adoptarea unui stil de viață sănătos și controlul factorilor de risc tradiționali rămân cele mai eficiente metode de prevenire a AVC-ului. Pe măsură ce înțelegerea științifică va evolua, este posibil să apară abordări mai personalizate pentru evaluarea și prevenirea riscului, însă pentru moment, aceste rezultate oferă o perspectivă valoroasă asupra corelației complexe dintre genetică și sănătate.