9 Minute
Un studiu genetic care a analizat date de la peste un sfert de milion de persoane sugerează o legătură surprinzătoare între metabolismul vitaminei B1 (tiamina) și viteza cu care trece alimentul prin tractul digestiv. Cercetarea evidențiază variante genetice asociate cu activarea și transportul tiaminei și le conectează la diferențe măsurabile în frecvența scaunelor — un indicator simplu, dar important, al motilității intestinale.
Indici genetici care arată tiamina ca regulator al intestinului
Cercetătorii care au lucrat cu seturi de date provenite din populații europene și est-asiatice au scanat genomurile pentru a cartografia influențele genetice asupra motilității intestinale. În loc să se limiteze la căi deja cunoscute, cum ar fi acizii biliari sau semnalizarea sistemului nervos enteric, analiza a scos în evidență un semnal clar legat de metabolismul vitaminei B1. „Am folosit genetica pentru a construi o hartă a căilor biologice care reglează ritmul intestinului”, a declarat Cristian Díaz-Muñoz din cadrul Basque Research & Technology Alliance. „Ceea ce a ieșit în evidență a fost cât de puternic indicau datele către metabolismul vitaminei B1.”
Echipa a identificat două variante genetice specifice care par să modifice expresia unor gene implicate în activarea tiaminei și în transportul celular al acesteia. Varianta afectează gene cunoscute din literatura de specialitate, precum cele implicate în conversia tiaminei în forma sa activă (tiamină-pirofosfat, TPP) sau în transportul intracelular, de exemplu gene asemănătoare cu TPK1 şi transportori din familia SLC19/SLC25. Într-un studiu de urmărire țintit, folosind aproape 100.000 de participanți din UK Biobank, investigatorii au găsit o asociere robustă între aportul alimentar de tiamină și frecvența scaunelor, deși efectul a variat la persoanele care purtau variantele identificate.
Acest tipar sugerează că metabolismul tiaminei nu doar că se corelează cu obiceiurile intestinale, ci ar putea juca un rol cauzal în stabilirea timpului de tranzit intestinal. Studiul, publicat în Neurogastroenterology în 2026 (Díaz-Muñoz et al., 2026), plasează tiamina ca un posibil regulator, până acum subapreciat, al frecvenței scaunelor și al motilității intestinale.
Ce înseamnă pentru pacienți și direcțiile viitoare de cercetare
Motilitatea intestinală stă la baza multor afecțiuni comune — de la constipație cronică și diaree până la sindromul de intestin iritabil (SII). „Problemele de motilitate se află în centrul sindromului de colon iritabil, al constipației și al altor tulburări comune ale motilității intestinale”, a explicat geneticianul Mauro D'Amato. Identificarea căilor legate de nutrienți deschide piste testabile pentru lucrări de laborator și studii clinice direcționate către persoanele genetic predispuse la probleme de motilitate.
Întrebarea firescă este: poate creșterea aportului de vitamina B1 să ajute? Datele sunt încurajatoare, dar preliminare. Legăturile observaționale și asocierile genetice nu dovedesc că suplimentele vor corecta dismotilitatea pentru toată lumea. Totuși, cercetări clinice anterioare sugerează beneficii potențiale: unele studii și observații clinice au raportat ameliorări ale inflamației intestinale sau ale simptomelor sistemice când tiamina a fost utilizată terapeutic, inclusiv un studiu randomizat din 2020 care arăta îmbunătățiri ale simptomelor la pacienții cu boli inflamatorii intestinale după administrarea dozelor mari de tiamină.
Este important de subliniat că aceste rezultate clinice anterioare variază ca metodologie, populație și doze; astfel, extrapolarea directă către managementul motilității intestinale sau al SII necesită precauții. Recomandările clinice viitoare vor depinde de replicarea descoperirilor genetice, de studii de dozare care să stabilească intervalele eficiente și sigure și de investigații riguroase privind posibilele interacțiuni medicamentoase sau contraindicații.
Tiamină: dietă și funcție
- Surse alimentare: cereale integrale, carne de porc și alte tipuri de carne, pește, leguminoase și cereale îmbogățite.
- Rol biologic: tiamina facilitează conversia nutrienților în energie și susține funcția sistemului nervos — ambele procese putând influența mușchii intestinali și semnalizarea nervoasă enterică.
- Legătura cu microbiomul: cercetătorii încep să exploreze cum disponibilitatea tiaminei afectează speciile microbiene intestinale, care la rândul lor pot modula motilitatea.
Următorii pași vor include experimente de laborator pentru a urmări modul în care variantele genetice implicate alterează procesarea tiaminei la nivel celular, precum și studii clinice atent concepute care să testeze dacă o suplimentare țintită cu tiamină îmbunătățește frecvența scaunelor și simptomele SII la indivizii genetic susceptibili. Orice recomandare clinică va necesita replicare, studii de stabilire a dozei și evaluarea siguranței pe termen scurt și lung.
Pentru moment, studiul adaugă o piesă intrigantă la un puzzle complex: nutrienții — nu doar medicamentele — pot modela aspecte fundamentale ale fiziologiei intestinale. Dacă aceste constatări vor fi validate, ele ar putea orienta abordări nutriționale mai personalizate pentru gestionarea tulburărilor intestinale, combinând screeningul genetic cu strategii dietetice sau de suplimentare adaptate individual.
Context metodologic și interpretativ
Metodele folosite în studiul menționat includ analize de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) pentru frecvența scaunelor, meta-analize între cohorte și studii de legare funcțională prin eQTL (expression quantitative trait loci) pentru a identifica genele ale căror expresii sunt reglate de variantele observate. Prin combinarea datelor din populații variate (europene și est-asiatice) autorii au redus riscul ca semnalele să fie doar specifice unei populații și au crescut puterea statistică pentru a detecta efecte subtile. De asemenea, studiul a folosit date nutriționale auto-raportate din UK Biobank pentru a examina interacțiunile dintre aportul alimentar de tiamină și genotip.
Interpretarea acestor rezultate necesită prudență: frecvența scaunelor este un marker simplu, ușor de măsurat la scară largă, dar nu captează complexitatea tranzitului intestinal (de exemplu consistența scaunului, timpul de tranzit colonic măsurat radio-opac sau prin markerii intenși). Totuși, frecvența scaunelor rămâne un proxy util în epidemiologie pentru fenotipurile legate de motilitate, permițând studii de amploare care altfel ar fi dificil de realizat cu măsurători clinice invazive sau costisitoare.
Genele potențial implicate: mecanisme posibile
Biologic, tiamina este convertită în forma sa activă, tiamină-pirofosfat (TPP), de către enzima tiamină pirofosokinază (TPK1). TPP este un cofactor esențial pentru enzime implicate în metabolismele glucidic și al piruvatului, precum și pentru ciclul Krebs; aceste procese energetice sunt critice pentru activitatea mușchiului neted intestinal și pentru funcția neuronală a plexului enteric. Transportorii de tiamină (cum ar fi membrii familiilor SLC19 și SLC25) reglează captarea și distribuția vitaminei între compartimentele celulare și organitele mitocondriale. Variantelor genetice care influențează expresia sau funcția acestor proteine le pot rezulta diferențe în disponibilitatea locală a TPP, ceea ce poate afecta funcția musculară și nervoasă în peretele intestinal.
Mai mult, microbiomul intestinal poate consuma sau sintetiza cofactori vitaminici; schimbări în competiția microbiană pentru tiamină sau în capacitatea unor specii de a sintetiza sau elibera tiamină pot genera efecte indirecte asupra motilității. Această interacțiune nutrient-microbiom-gazdă deschide perspective interesante de cercetare interdisciplinară care combină genomica umană, metagenomica și fiziologia intestinală.
Implicații clinice practice și sfaturi pentru pacienți
Pentru pacienții cu constipație cronică sau SII, concluziile actuale nu justifică modificări radicale ale tratamentului bazate exclusiv pe suplimente de tiamină. Cu toate acestea, pentru persoane cu deficiență cunoscută de vitamina B1 sau cu factori de risc pentru deficiență (de exemplu abuz cronic de alcool, malabsorbție sau diete foarte restrictive), corectarea nivelurilor de tiamină este deja o practică recomandată și poate avea efecte benefice asupra funcției generale, inclusiv a celei intestinale.
Profesioniștii din domeniul sănătății ar putea lua în considerare următoarele, în funcție de contextul clinic individual:
- Evaluează istoricul dietetic și factorii de risc pentru deficiența de tiamină.
- Testează sau monitorizează starea de tiamină la pacienții cu simptome gastrointestinale persistente și condiții care predispun la deficiență.
- Abordează intervențiile nutriționale ca parte a unui plan integrat de tratament: modificări dietetice, optimizarea aportului de vitamine prin alimente și, dacă este necesar, suplimentare sub supraveghere medicală.
De reținut: dozele mari de vitamine pot interacționa cu alte medicamente sau condiții medicale; de aceea, suplimentarea nu trebuie făcută „la întâmplare” fără consiliere medicală.
Direcții viitoare și oportunități de cercetare
Câteva linii de cercetare care ar putea urma includ:
- Studii experimentale în modele animale și linii celulare pentru a stabili mecanismele moleculare prin care variantele genetice afectează activarea și transportul tiaminei.
- Trialuri clinice randomizate, stratificate după genotip, pentru a testa eficacitatea suplimentării cu tiamină asupra frecvenței scaunelor, consistenței scaunului și altor măsuri obiective ale tranzitului intestinal.
- Studii longitudinale pentru a evalua dacă schimbările în aportul de tiamină sau în statusul tiaminei pot preveni sau modifica cursul tulburărilor motilității intestinale.
- Integrarea datelor multiomice (genomică, transcriptomică, metabolomică și metagenomică) pentru a înțelege mai bine interacțiunile gazdă-microbiom-nutrient.
Concluzie
Descoperirile legate de rolul potențial al tiaminei în reglarea ritmului intestinal sugerează noi perspective pentru înțelegerea fiziologiei intestinale și pentru dezvoltarea unor strategii terapeutice și nutriționale personalizate. Deși dovezile rămân preliminare și necesită confirmare prin studii funcționale și clinice, ideea că un nutrient comun, precum vitamina B1, poate influența motilitatea intestinală adaugă un strat valoros de complexitate la modul în care percepem factorii care determină sănătatea gastrointestinală. În viitor, combinarea testelor genetice cu evaluări nutriționale ar putea permite intervenții mai bine țintite pentru persoanele afectate de tulburări ale tranzitului intestinal.
Sursa: sciencealert
Lasă un Comentariu