10 Minute
Misofonia — o sensibilitate intensă și adesea invalidantă la sunete cotidiene, cum ar fi mestecatul, respirația sau sorbitul — ar putea avea rădăcini genetice comune cu anxietatea, depresia și tulburarea de stres post-traumatic (PTSD), sugerează un studiu din 2023. Analizele genomice recente indică factori ereditari suprapuşi care ar putea remodela înțelegerea și tratamentul acestei afecțiuni subrecunoscute, aducând noi perspective în domeniul sănătății mintale și al tulburărilor auditive.
Genes, datasets and research approach
Studiul, condus de psihiatrul Dirk Smit de la University of Amsterdam, a explorat baze de date genomice extinse pentru a stabili dacă riscul genetic pentru misofonie se aliniază cu genetica afecțiunilor psihiatrice frecvente. Echipa a folosit statistici-sinteză provenite din surse majore — Psychiatric Genomics Consortium, UK Biobank și compania de genetica consumatorilor 23andMe — pentru a estima corelațiile genetice între un simptom autodeclarat de misofonie și o varietate de trăsături psihiatrice și auditive. Aceste resurse permit utilizarea unor eșantioane foarte mari, sporind puterea statistică a analizei genetice și a estimărilor pentru fenomene complexe precum misofonia.
Din punct de vedere practic, echipa a efectuat analize de corelație genetică între trăsături (cross-trait genetic correlation). Metodele folosite urmăresc dacă aceleași variante ereditare care cresc riscul pentru o trăsătură (de exemplu anxietatea) apar mai frecvent și la persoanele care raportează misofonie. Deși astfel de corelații nu dovedesc în mod direct un mecanism biologic comun, ele indică o arhitectură genetică partajată care merită investigații suplimentare în studii de laborator, în studii funcționale și în clinici specializate. În plus, analizele genetice au fost combinate cu analiza materialului fenotipic disponibil pentru a interpreta legătura dintre predispoziția genetică și manifestările comportamentale sau psihologice ale misofoniei.
Key findings and clinical implications
Analiza a relevat suprapuneri genetice statistic semnificative între misofonie și mai multe tulburări afective, inclusiv anxietatea generalizată, tulburarea depresivă majoră și tulburarea de stres post-traumatic (PTSD). De asemenea, tinnitusul — percepția persistentă a unor zgomote sau țiuit în urechi — a arătat o corelație genetică cu misofonia, sugerând legături între căile senzoriale și cele afective. Aceste rezultate impresionează prin faptul că leagă o reacție emoțională puternică la sunete de factori genetici comuni cu tulburări mentale uzuale.
„A existat, de asemenea, o suprapunere cu genetica pentru PTSD,” comentează Smit în prezentările referitoare la cercetare. „Asta înseamnă că genele care conferă sensibilitate la PTSD pot crește și probabilitatea de misofonie, și acest lucru ar putea indica un sistem neurobiologic comun care influențează ambele condiții. Iar aceasta sugerează că tehnici de tratament folosite pentru PTSD ar putea fi adaptate și pentru misofonie.” Declarația subliniază potențialul translațional al rezultatului: dacă există puncte de convergență neurobiologică, terapii psihologice dovedite și abordări psihoterapeutice sau farmacologice utilizate în PTSD și anxietate ar putea fi investigate în studii clinice pentru misofonie.
Echipa a fost atentă să clarifice ce implică — și ce nu implică — corelația genetică. Genetica comună sugerează că unii factori ereditari pot fi similari între condiții, dar nu garantează aceeași fiziopatologie sau aceleași căi de răspuns la tratament. Factorii de mediu, declanșatorii situaționali, asocierile învățate și istoricul de viață al indivizilor rămân determinanți importanți în modul în care se dezvoltă misofonia și în severitatea simptomelor. Prin urmare, concluziile genetice trebuie integrate cu date clinice, psihologice și de neuroimagistică pentru a construi modele explicative robuste.
Un fir comportamental important identificat în studiu a corelat misofonia cu trăsături de personalitate de tip internalizant: preocupare crescută, vinovăție, singurătate și nevroticism. Cercetările comportamentale anterioare au arătat că persoanele cu misofonie tind să internalizeze suferința, iar aceste rezultate genetice întăresc acel profil psihologic. Pentru mulți pacienți, un sunet declanșator produce nu doar iritare, ci și rușine, panică sau o stare înghețată de neajutorare, fenomene relevante pentru evaluarea clinică, pentru terapia cognitiv-comportamentală orientată spre reglarea emoțiilor și pentru psihoterapiile bazate pe expunere gradată.
Răspunsurile la sunetele declanșatoare variază de la supărare și iritare la furie intensă, iar pentru unii reacția emoțională interferează cu funcționarea zilnică, relațiile sociale și performanța la locul de muncă. Cercetătorii sugerează că, pentru cel puțin un subset de persoane, misofonia poate rezulta din răspunsuri emoționale condiționate — furie sau afect negativ asociate unor sunete particulare — amplificate de o tendință dispozițională de a internaliza și de a îngrijora. Acest model explicativ combină componente genetice de vulnerabilitate cu procese de învățare emoțională și cu experiențe de viață care pot consolida asocierea negativă dintre anumite sunete și reacții de amenințare.
Unexpected contrasts and population caveats
Surprinzător, studiul a identificat o relativă independență genetică între misofonie și tulburarea din spectrul autismului (ASD) la nivel genomic. Având în vedere faptul că hipersensibilitatea senzorială este frecventă în ASD, acest rezultat indică faptul că mecanismele care determină intoleranța la sunete în persoanele autiste pot fi genetic distincte față de cele care stau la baza misofoniei, cel puțin în parametrii și în fenotipizarea folosită în această analiză. Această distincție sugerează că, din punct de vedere clinic, evaluarea deficitară a simptomelor senzoriale trebuie să fie nuanțată și orientată spre diferențierea cauzelor și a strategiilor terapeutice adecvate pentru fiecare caz.
Autorii au subliniat totuși două avertismente importante. În primul rând, datele folosite provin în mare parte din cohorte cu ascendență europeană; corelațiile genetice pot varia între populații, astfel încât rezultatele s-ar putea să nu se generalizeze la nivel global. În al doilea rând, statutul de misofonie din seturile analizate a fost autodeclarat, nu diagnostic clinic, ceea ce poate introduce zgomot de măsurare sau biais de eșantionare. Autodeclarările permit cercetarea la scară largă, dar pot include cazuri subclinice sau variații în definițiile folosite de respondenți.
În pofida acestor limitări, studiul oferă priorități clare pentru direcțiile viitoare de cercetare: studii genetice dedicate, pe pacienți cu misofonie definit clinic; studii de imagistică funcțională pentru a cartografia circuitele neuronale comune cu PTSD și anxietatea; și trialuri clinice care să testeze dacă terapiile eficiente pentru anxietate sau PTSD (de exemplu, terapii de expunere bazate pe dovezi sau abordări informate de traume) pot ameliora simptomele misofoniei. Aceste recomandări vizează consolidarea traducerii rezultatelor genetice în aplicații clinice și în dezvoltarea unor protocoale terapeutice specifice.
Context: how common is misophonia?
Misofonia pare mai răspândită decât au apreciat anterior mulți clinicieni. Un sondaj separat din 2023, realizat în Marea Britanie, a estimat o prevalență de aproximativ 18,4% pentru cel puțin un simptom comun de misofonie la adulți. Acest studiu a eșantionat peste 700 de voluntari, utilizând un chestionar care a evaluat percepția de amenințare emoțională, aprecierile interne și externe, izbucnirile emoționale și gradul în care sunetele afectează funcționarea zilnică. Rezultatele sugerează că simptomele asociate misofoniei pot fi frecvente în populația generală, chiar dacă gradul de severitate clinică variază considerabil.
Psihologul clinic Jane Gregory de la University of Oxford, care a contribuit la interpretarea sondajului, a declarat pentru mass-media că această condiție este „mai mult decât a fi pur și simplu enervat de anumite sunete.” Persoanele cu misofonie clinic relevantă au raportat furie și panică asociate cu declanșatori specifici — respirația sau înghițitul, sunete care în general sunt inofensive pentru majoritatea oamenilor — și adesea au simțit că sunt prinse sau incapabile să scape de zgomot. Astfel de descrieri subliniază impactul semnificativ asupra calității vieții și asupra relațiilor interpersonale.
Expert Insight
Dr. Elena Morales, neuroscientifică clinică și cercetătoare în procesarea auditivă la un spital universitar important, oferă o perspectivă practică: „Aceste corelații genetice reprezintă un semnal important. Ne arată că misofonia nu este pur și simplu nepolitețe sau o ciudățenie; ea este legată de sisteme cerebrale care reglează amenințarea, memoria și învățarea emoțională. Pentru clinicieni, aceasta deschide posibilitatea adaptării terapiilor bazate pe dovezi din psihiatrie, în timp ce lucrăm spre diagnostice informate biologic.” Dr. Morales subliniază importanța unei abordări integrate, care combină psihoterapia, reabilitarea auditivă și, acolo unde este cazul, intervenții farmacologice ajustate în funcție de comorbidități.
Dr. Morales adaugă: „Munca viitoare ar trebui să combine genetica cu imagistica cerebrală și eșantioane clinice atent fenotipate. Dacă putem cartografia circuitele neuronale corespondente semnalului genetic, putem proiecta intervenții mai bine direcționate — comportamentale, neuromodulatoare sau farmacologice.” Acest apel la integrare metodologică evidențiază nevoia de studii interdisciplinare care să lege varianta genetică de mecanismele de rețea neuronală și de manifestările clinice observabile.
Conclusion
Prin urmărirea suprapunerilor genetice între misofonie, tulburările dispozitive și tinnitus, analiza din 2023 reconceptualizează misofonia ca pe o condiție cu legături ereditare măsurabile către vulnerabilitatea psihiatrică. Lucrarea nu epuizează mecanismele implicate, dar oferă cercetătorilor seturi de direcții clare: trăsături de personalitate care predispune la internalizarea suferinței, risc genetic comun cu PTSD și anxietatea și o separație genomică neașteptată față de ASD. Aceste indicii pot ghida evaluarea clinică, pot stimula studii neurobiologice țintite și, în final, pot informa terapii care să atenueze povara zilnică resimțită de milioane de persoane care găsesc sunetele cotidiene intolerabile.
Sursa: sciencealert
Lasă un Comentariu