5 Minute
Pionieratul genomului uman artificial: un efort ştiinţific revoluţionar
O descoperire majoră în domeniul cercetării genetice a avut loc odată cu lansarea fazei inițiale a Proiectului Genomului Uman Sintetic (SynHG), o inițiativă ambițioasă ce are ca scop construirea ADN-ului uman în întregime de la zero. Acest proiect inovator merge mult dincolo de simpla citire a codului genetic — își propune să proiecteze şi să scrie secțiuni cheie ale ADN-ului uman, deschizând noi orizonturi științifice în genetică, biotehnologie și medicină.
Context științific: de la secvențiere la sinteză
Secvențierea completă a genomului uman a fost finalizată în 2003 și a dezvăluit fundațiile materialului nostru genetic. Totuși, reproducerea acestui model complex pe cale sintetică reprezintă o provocare mult mai mare. Deși cercetătorii au reușit anterior să sintetizeze genomuri pentru organisme unicelulare — precum drojdia, cu până la 16 cromozomi și aproximativ 12 milioane de perechi de baze — aceste proiecte au necesitat decenii de muncă susținută. Comparativ, genomul uman este alcătuit din circa 3 miliarde de perechi de baze distribuite în 46 de cromozomi, prezenți în cele peste 30 de trilioane de celule din corpul uman.
SynHG face acum primul pas practic: proiectarea digitală și apoi sinteza unui singur cromozom uman. Aceasta ar reprezenta aproximativ 2% din întregul nostru genom și ar putea valida conceptul de construire a secvențelor genomice mult mai extinse în viitor.
Experimentul: proiectare digitală, sinteză de laborator și colaborare internațională
Strategia SynHG se bazează pe proiectarea digitală a ADN-ului, adică pe planificarea atentă a secvenței de nucleotide care compun un cromozom uman, înainte de fabricarea firului de ADN în laborator. Această abordare folosește cele mai noi tehnologii de sinteză genomică, inteligență artificială și asamblare robotică.
Proiectul a atras finanțări substanțiale, inclusiv 10 milioane de lire sterline (aproximativ 13,7 milioane de dolari americani) de la Wellcome Trust, una dintre cele mai mari organizaţii caritabile de cercetare din lume. Echipa internaţională care conduce inițiativa reunește experți de la Universitățile Oxford, Kent, Manchester, Cambridge și Imperial College London. Jason Chin, liderul proiectului și biolog molecular renumit din cadrul Ellison Institute of Technology și Oxford, afirmă: „Capacitatea de a sintetiza genomuri mari, inclusiv la nivelul celulelor umane, poate revoluționa înțelegerea biologiei genomului și poate schimba fundamental biotehnologia și medicina."
Extinderea frontierelor ingineriei genetice
Prin asamblarea secvenței genetice a unui cromozom uman complet, SynHG ar putea transforma atat biologia fundamentală, cât și medicina aplicată. Printre posibilele aplicații se numără dezvoltarea de terapii celulare personalizate, transplanturi de organe și țesuturi rezistente la viruși, dar și linii celulare special create pentru cercetare farmaceutică.
Provocări, scepticism şi implicații etice
În ciuda potențialului considerabil, proiectul este întâmpinat cu prudență de comunitatea științifică. Robin Lovell-Badge, genetician principal la Francis Crick Institute, apreciază curajul inițiativei, dar subliniază obstacolele tehnice uriașe. „Poți înțelege cu adevărat ceva doar atunci când îl poți construi de la zero,” observă Lovell-Badge, avertizând însă că sinteza unui cromozom uman este încă foarte departe, chiar și cu avansurile inteligenței artificiale și roboticii.
El amintește că, până acum, crearea genomurilor artificiale s-a limitat la organisme mult mai simple. Cromozomii umani sintetici, dacă vor putea fi realizați, ar reprezenta un progres gigantic. Totuși, Lovell-Badge subliniază: „Nu există nicio intenție de a crea oameni sintetici. O astfel de idee rămâne inaccesibilă și, în plus, extrem de nesigură.”
Abordarea aspectelor legale, etice și sociale
Puterea enormă a sintezei genetice impune o nevoie stringentă de reglementare și dialog public. Consorțiul SynHG colaborează îndeaproape cu reprezentanți ai mediului academic, societății civile, industriei și autorităților pentru a evalua și gestiona impactul etic, juridic și socio-politic al acestui demers. Întrebările referitoare la trăsături genetice „la comandă”, eugenie și autonomia reproductivă sunt deja subiect de discuții publice, ceea ce face ca transparența și implicarea comunității să fie esențiale.
Sarah Norcross, director al Progress Educational Trust, subliniază: „Acest tip de cercetare nu este lipsit de controverse. Este esențial ca cercetătorii și publicul să comunice deschis — astfel încât publicul să înțeleagă scopul și implicațiile științei, iar cercetătorii să țină cont de așteptările și preocupările societății.”
Perspectivele viitoare ale genomurilor sintetice
Deși un genom uman complet artificial poate reprezenta încă o viziune pe termen lung, progresele realizate prin SynHG ar putea accelera debutul unei noi ere în genomica sintetică și medicina personalizată. Cercetătorii estimează că în următorii cinci până la zece ani ar putea construi un cromozom uman complet sintetic, deschizând perspective noi pentru înțelegerea funcționării genomului, corectarea tulburărilor genetice la sursă și inovații de vârf în biotehnologie.
Concluzie
Proiectul Genomului Uman Sintetic reprezintă un punct de cotitură fără precedent în trecerea de la secvențiere la rescrierea codului vieții. Deși persistă provocări tehnice importante și întrebări societale, acest exemplu de realizare promite să redefinească modul în care abordăm genetica și să deschidă calea unor terapii și tehnologii revoluționare. Pe măsură ce cercetările avansează, reflectarea atentă asupra limitelor etice și implicarea publicului rămân esențiale pentru ca beneficiile acestei revoluții științifice să fie accesate într-un mod responsabil și echitabil.
Sursa: sciencealert
Comentarii