5 Minute
Test non-invaziv pe scaun se apropie de acuratețea colonoscopiei
O echipă de cercetare de la Universitatea din Geneva (UNIGE) a dezvoltat o abordare de învățare automată care analizează microbiomul intestinal uman la nivelul subspeciilor și poate identifica cancerul colorectal din probe de scaun cu o sensibilitate de aproximativ 90%. Studiul, publicat în Cell Host & Microbe, prezintă primul catalog cuprinzător al subspeciilor bacteriene intestinale și îl folosește pentru a construi modele predictive care se apropie de performanța colonoscopiei, oferind totodată o alternativă de screening neinvazivă și cu costuri reduse.
Cancerul colorectal este una dintre principalele cauze de deces prin cancer la nivel mondial, iar depistarea precoce îmbunătățește semnificativ rezultatele tratamentului. Totuși, colonoscopia — standardul clinic de referință — este costisitoare, consumatoare de resurse și adesea evitată din cauza disconfortului și a pregătirii necesare. Un test de scaun performant, bazat pe semnături ale microbiomului, ar putea crește participarea la screening, ar detecta cancerele mai devreme și ar permite trierea persoanelor care au nevoie de colonoscopie de confirmare.
Context științific: rezoluția la nivel de subspecii și importanța ei
Explicarea rezoluției la nivel de subspecii
Taxonomia bacteriană este de obicei raportată la nivel de specie sau tulpină. Analiza la nivel de specie poate omite diferențe funcționale între subgrupuri genetic distincte, în timp ce semnăturile la nivel de tulpină variază foarte mult între indivizi și populații. Echipa UNIGE s-a concentrat pe un nivel taxonomic intermediar — subspeciile — pentru a surprinde diferențe biologice consecvente care influențează fiziologia gazdei în cohortele diverse.
Folosind seturi mari de date metagenomice, bioinformaticienii au reconstruit un atlas al subspeciilor microbiomului intestinal. Această rezoluție mai fină a permis cercetătorilor să distingă subgrupuri microbiene cu roluri divergente în inflamație, metabolism și biologia tumorală — diferențe invizibile în analizele mai grosiere, dar suficient de reproductibile pentru a antrena clasificatori solizi de învățare automată.
Metode, constatări cheie și implicații clinice
Grupul a combinat catalogul de subspecii cu metadate clinice și a dezvoltat algoritmi pentru a clasifica probele de scaun ca pozitive sau negative pentru cancer. Matija Trickovic, autorul principal al studiului, a descris provocarea computațională de a procesa seturi masive de date și a spus că echipa a implementat un flux de lucru precis, potrivit atât pentru cercetare, cât și pentru utilizare clinică. Modelul a detectat aproximativ 90% din cazurile de cancer colorectal în seturile de validare — apropiat de rata de detectare de 94% raportată pentru colonoscopie și superior testelor neinvazive existente.
Investigatorul principal Mirko Trajkovski a subliniat că cartografierea la nivel de subspecii surprinde variații funcționale între bacterii care pot fie să favorizeze, fie să inhibe dezvoltarea tumorală. Prin concentrare pe semnături de subspecii reproductibile, mai degrabă decât pe specii larg definite sau pe tulpini extrem de individualizate, modelul se generalizează peste populații și regiuni geografice diferite.
Un studiu clinic este planificat împreună cu Centrele Universitare de Sănătate din Geneva (HUG) pentru a evalua testul în raport cu stadiile cancerului și tipurile de leziuni. Într-un flux de screening posibil, rezultatele microbiomului pozitive ar fi urmate de colonoscopie țintită, reducând numărul de colonoscopii complete necesare și permițând intervenția mai timpurie pentru cancerele care altfel ar fi fost ratate.
Dincolo de cancerul colorectal, abordarea deschide noi direcții pentru diagnostice neinvazive ale altor tipuri de cancer și boli cronice în care microbiota intestinală joacă un rol. Cartografierea diferențelor dintre subspecii ar putea, de asemenea, să dezvăluie mecanisme prin care microbii influențează inflamația, răspunsurile imune și metabolismul medicamentelor, informând terapii personalizate.
Perspective ale experților
Dr. Laura Chen, microbiolog clinic și comunicatoare științifică, comentează: "Acest studiu arată valoarea rezoluției microbiomului la un nivel care este atât biologic relevant, cât și clinic util. Învățarea automată aplicată unui catalog solid de subspecii poate extrage semnale pe care testele mai simple le ratează. Următorii pași — studii multicentrice ample și integrarea în fluxurile clinice — vor determina cât de rapid poate această tehnologie să îmbunătățească programele de screening la nivel mondial."
Rămân provocări operaționale: standardizarea colectării probelor de scaun, asigurarea reproducibilității secvențierii între laboratoare și validarea performanței în populații de screening care includ persoane asimptomatice și adulți mai tineri, unde incidența crește. Integrarea unor date clinice și demografice suplimentare ar putea rafina și mai mult acuratețea și reduce numărul de rezultate fals pozitive.
Concluzie
Atlasul microbiomului intestinal la nivel de subspecii și clasificatorii AI dezvoltați de UNIGE reprezintă o metodă neinvazivă promițătoare pentru detectarea cancerului colorectal cu sensibilitate apropiată de cea a colonoscopiei. Dacă sunt validați în studii clinice mai ample, programele de screening bazate pe microbiomul din scaun ar putea crește depistarea precoce, ar reduce dependența de proceduri invazive și s-ar extinde la diagnosticul altor boli influențate de microbiotă. Această abordare evidențiază modul în care cartografierea microbiomului la rezoluție înaltă, combinată cu învățarea automată, poate transforma ecologia microbiană în instrumente clinice aplicabile.
Sursa: sciencedaily
Comentarii